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肿瘤分类学的发展及分子诊断策略

发布时间:2017-10-19 15:19:15   点击数:

一生佳导语

  医学分类对于建立诊断、预后以及选择治疗策略至关重要。传统的肿瘤分类主要基于解剖学和组织特点,现今,由于分子生物学和基因测序等技术的发展,肿瘤驱动基因的发现推动了肿瘤治疗由传统的放化疗向分子靶向治疗的转变。这一转变带来的是肿瘤分类学和治疗模式的转变,而基于分子分型的肿瘤分类使患者分层接受最优的靶向治疗,这就是精准医学的核心思路。

  肺癌是率先实现精准医疗的癌种。年起EGFR靶点的发现和EGFR-TKI药物的使用,推动了肺癌精准医疗的发展,随后,越来越多的靶点如EML4-ALK等相继被发现,并有越来越多的靶向药物进入临床甚至获批上市。

基于分子分型的医学分类已彻底改变了肺癌诊治的模式,随着肺癌靶向药物的上市,基于分子分型的肺癌靶向治疗也日趋成熟,相应地,肺癌的分子分型也日益深入。由NCCN非小细胞肺癌临床指南的发展可见,肺癌特别是肺腺癌的分子分型由单基因(EGFR)分型到EGFR、ALK、ROS1,乃至PDL1、RET、BRAF等多基因分型。

在临床治疗中,分子分型的目的在于指导临床,因此检测的靶基因必须具有明确的临床指导意义。从年NCCN指南可知,虽然指南推荐的分子分型检测基因较多,但是不同基因的推荐级别还是不同的,其中EGFR、ALK、ROS1基因的检测具有最明确的临床指导意义,可用于指导患者EGFR-TKIs、克唑替尼等靶向药的临床使用,属于推荐检测的基因;而对于MET、RET、BRAF等靶基因,目前尚无获批该适应症的药物,其临床价值尚待更多的临床验证,属于给予







































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